의학 기술이 발전한 오늘날에도 질병마다 치료 접근성에는 큰 차이가 있습니다. 특히 극히 적은 유병인구(200명 이하)를 가진 극희귀질환 환자들은 치료를 받기 어려운 현실에 처해 있습니다. 이번 글에서는 일반질환과 극희귀질환의 정의를 살펴보고, 두 질환군이 치료를 받는 데 어떤 차이가 있는지, 그 원인과 개선을 위한 방안을 함께 알아봅니다.
일반질환과 극희귀질환의 정의와 특징
먼저 일반질환과 극희귀질환의 개념을 이해해야 합니다. 일반질환은 전체 인구 중 비교적 높은 비율로 발생하는 질환으로, 감기, 고혈압, 당뇨병, 암 등이 이에 해당합니다. 이런 질환들은 의료기관의 진단 및 치료 인프라가 잘 구축되어 있고, 약물과 치료법도 표준화되어 있어 누구나 쉽게 접근할 수 있습니다. 대부분의 일반질환은 수많은 연구와 임상시험을 통해 치료 지침이 마련되어 있고, 환자가 많아 보험 체계 내에서도 감당할 수 있는 수준의 비용 구조를 갖추고 있습니다.
반면, 극희귀질환은 유병인구가 200명 이하로, 일반 희귀질환(인구 2만명당 1명 이하)보다도 드문 질환을 의미합니다. 이들은 대부분 유전적, 선천적 원인에 의해 나타나며, 이름조차 알려지지 않았거나 발병 메커니즘이 규명되지 않은 경우가 많습니다. 질환마다 환자 수가 극히 적다 보니 연구가 이루어지기 어렵고, 치료제가 없거나 승인되지 않은 경우도 흔합니다. 의학적 정보도 제한적이어서 진단조차 수년에 걸리는 경우도 많고, 그 사이 환자와 가족은 심리적, 경제적 고통을 감내해야 합니다. 이러한 특성 때문에 극희귀질환 환자들은 질병을 발견하고도 치료를 받기까지 훨씬 더 긴 시간과 더 큰 노력을 들여야 하는 것이 현실입니다.
치료 접근성의 차이와 그 원인
일반질환과 극희귀질환의 치료 접근성에는 몇 가지 뚜렷한 차이가 있습니다.
첫째, 의료 인프라의 차이입니다. 일반질환은 거의 모든 1차 의료기관에서 진단과 치료가 가능하지만, 극희귀질환은 대형 대학병원이나 특수센터에 의존해야 합니다. 이는 의료진이 해당 질환을 접해본 경험이 없거나, 검사 장비와 기술이 일반 병원에는 갖추어지지 않았기 때문입니다.
둘째, 약물 개발과 공급의 차이입니다. 일반질환은 환자 수가 많아 시장성이 크기 때문에 제약회사들이 적극적으로 치료제를 개발하고, 빠른 승인을 위해 임상시험도 활발히 진행됩니다. 하지만 극희귀질환은 환자 수가 적어 개발에 드는 비용을 회수하기 어렵고, 임상시험 참여자 확보도 어렵기 때문에 연구가 더디고 치료제 승인이 지연됩니다. 결과적으로 승인된 치료제조차도 가격이 수억~수십억원에 달하는 경우가 많아 접근성이 떨어집니다.
셋째, 보험과 제도적 한계입니다. 일반질환은 표준치료가 보험 적용을 받아 상대적으로 저렴하게 치료할 수 있지만, 극희귀질환 치료제는 고가이고 비급여인 경우가 많아 환자 가족이 모든 비용을 부담해야 합니다. 심지어 치료제가 있어도 국내에 수입되지 않아 해외로 나가야 하는 상황도 발생합니다.
극희귀질환 치료 접근성 개선을 위한 방안
극희귀질환 환자들도 일반질환 환자처럼 적절한 치료를 받을 수 있도록 하기 위해서는 다양한 노력이 필요합니다.
첫째, 연구와 데이터 구축의 활성화입니다. 정부와 연구기관이 희귀질환 및 극희귀질환 환자 등록과 데이터베이스를 만들어 질환의 유병률, 진행 경과, 유전자 정보 등을 수집하고 분석해야 합니다. 이를 통해 치료제 개발의 기초를 마련할 수 있습니다.
둘째, 국가 지원과 제도 개선이 필요합니다. 고가의 치료제를 환자가 감당하기 어렵다면, 보험 급여 범위를 확대하거나 국가가 전액 또는 일부를 지원하는 제도를 마련해야 합니다. 또한, 임상시험에 참여할 수 있도록 정보 제공과 지원을 강화해야 합니다.
셋째, 의료진 교육과 네트워크 강화입니다. 극희귀질환은 증상이 모호하거나 잘 알려지지 않아 오진되는 경우가 많습니다. 이를 줄이기 위해 의료진을 대상으로 희귀질환 관련 교육을 강화하고, 전국의 전문의들이 협력하는 네트워크를 만들어 진단과 치료가 신속하게 이루어질 수 있도록 해야 합니다.
넷째, 글로벌 협력도 중요합니다. 극희귀질환은 한 나라에서 환자가 매우 적기 때문에 국제적으로 연구 데이터를 공유하고, 다국가 임상시험을 통해 치료제 개발 속도를 높이는 것이 효과적입니다. 이를 위해 각국 정부와 기업, 환자 단체가 협력하는 플랫폼이 필요합니다.
마지막으로, 사회적 인식 개선도 필수적입니다. 극희귀질환에 대한 사회적 관심이 높아지면 정책과 연구에 더 많은 자원이 투입되고, 환자와 가족이 사회에서 소외되지 않고 지지를 받을 수 있습니다.
일반질환과 극희귀질환은 발생 빈도뿐 아니라 치료 접근성에서도 큰 차이가 있습니다. 이는 의료 인프라, 경제성, 제도적 한계 등 여러 요인이 복합적으로 작용하기 때문입니다. 그러나 우리는 이러한 차이를 줄이기 위해 더 많은 연구와 제도적 지원, 사회적 관심을 기울여야 합니다. 극소수의 환자라 하더라도 그들의 생명과 삶의 질은 소중합니다. 지금부터라도 작은 관심과 노력이 모여 치료의 길을 넓히는 디딤돌이 되길 바랍니다.